Porfirija (Vampirski sindrom): Uzroci, simptomi, dijagnoza, faktori rizika i liječenje

Najbolja Imena Za Djecu

Sprat:

Datum Rođenja:

Pošalji

Pošalji Mi E-Poštom Prikaži Na Sajtu

Just In

• Prije 7 sati Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, rituali i značaj ovog festivala
• 
• Prije 8 sati Hina Khan očarava bakrenozelenim sjenilom za oči i sjajnim golišavim usnama. Pogledajte u nekoliko jednostavnih koraka!
• Prije 10 sati Ugadi i Baisakhi 2021: Upamtite svoj svečani izgled tradicionalnim odijelima nadahnutim slavnima
• Pre 13 sati Dnevni horoskop: 13. aprila 2021

Ne propustite

• Tehnologija BSNL uklanja instalacijske troškove s dugoročnih širokopojasnih veza
• Vijesti Povratnici iz Kumbh mele mogu pogoršati pandemiju COVID-19: Sanjay Raut
• Sport IPL 2021: BalleBaazi.com pozdravlja sezonu novom kampanjom 'Cricket Machao'
• Filmovi Iz suda propala Vira Sathidar Aka Narayan Kamble zbog COVID-19
• Automobili Kabira Mobility Hermes 75 Električni skuter velike brzine za komercijalnu dostavu pokrenut u Indiji
• Finansije Cijena zlata ne pada puno zabrinjavajuće za NBFC, banke moraju biti oprezne
• Obrazovanje Proglašen policijski policajac CSBC Bihar konačni rezultat 2021. proglašen
• Putovanje 10 najboljih mjesta za posjetu u Maharashtri u aprilu

Vampirski sindrom je rijedak genetski poremećaj krvi koji obično pogađa kožu i živčani sistem. U medicinskom smislu poznata je kao porfirija ^[1] . Stanje se naziva 'vampir' zbog svojih simptoma koji je sličan mitološkom vampiru iz 18. vijeka.

Porfirija je otkrivena davno, mnogo prije izuma antibiotika, sanitacije i hlađenja. U to su se vrijeme ljudi s ovim stanjem smatrali 'vampirima' zbog simptoma sličnih vampirima koji uključuju očnjake, podočnjake oko očiju, crvenkast urin i neosjetljivost na sunčevu svjetlost. Međutim, stanje su kasnije proučavali medicinski stručnjaci i izumili su njegove načine liječenja ^[dva] .

Naučne teorije iza Porfirije

Prema Desiree Lyon Howe, osnivačici Američke fondacije Porfirija i oboljeloj od akutne intermitentne porfirije, ova rijetka bolest bila je raširena među udaljenim zajednicama u Europi tijekom srednjeg vijeka kada su ljudi živjeli daleko od kontakata moderne svijet ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor moderne i savremene književnosti (London) i urednik knjige Brama Stokera 'Dracula' spomenuo je nekoliko faktora i incidenata odgovornih za porfiriju 1730-ih. Spomenuo je da je tokom srednjovjekovnog doba katastrofa pogodila udaljena područja Evrope i izazvala glad, kugu i mnoge teške bolesti poput katalepsije (ukočenost tijela i gubitak osjećaja) ^[26] .

Zbog nedostatka kontakta s vanjskim svijetom i nedostatka lijekova, osobe sa porfirijom su mentalno onesposobljene zbog straha, depresije i drugih faktora i počele su se hraniti od krajnje gladi. Takođe, zbog nesvjesnosti moderne vakcinacije i lijekova, bolesti uzrokovane ugrizom životinja poput bjesnoće proširile su se u velikoj količini tokom vremena što im je prouzrokovalo averziju prema vodi i svjetlosti, halucinacije i agresiju.

Drugi uzrok, kao što je spomenuo profesor Roger Luckhurst, ukazuje da je, jer su ove europske zajednice toliko dugo ostale u izolaciji, uzrokovalo pothranjenost zbog loše prehrane i osjetljivije na više bolesti zbog kojih su njihovi geni mogli mutirati da uzrokuju vampire - poput simptoma.

Kako je vrijeme prolazilo i kako su se sklapali brakovi, abnormalnosti u genima prelazile su sa roditelja na djecu i uzrokovale širenje stanja.

Uzrok Porfirije

Kod ljudi se kiseonik iz pluća prenosi u druge dijelove tijela putem posebnog proteina u crvenim krvnim zrncima koji se naziva hemoglobin koji je također odgovoran za crvenu boju krvi. Hemoglobin sadrži protetsku skupinu koja se naziva hem, a sastoji se od porfirina i gvožđa-jona u središtu. Obično se pravi u crvenim krvnim zrncima, koštanoj srži i jetri.

Heme se pravi u osam uzastopnih koraka odvojenim enzimom koji proizvodi porfirin. Ako bilo koji od ovih osam koraka ne uspije tokom izgradnje hema zbog genetske mutacije ili toksina iz okoline, sinteza enzima se poremeti što dovodi do njegovog nedostatka i dovodi do porfirije. Postoji oko mnogo različitih vrsta porfirije, a stanje je povezano s vrstom enzima koji nedostaje ^[3] .

Vrste porfirije

Postoje 4 vrste porfirije kod kojih se dvije karakteriziraju svojim simptomima, a posljednje dvije dijele patofiziologija.

1. Porfirija zasnovana na simptomima

• Akutna porfirija (AP): Ovo stanje opasno po život pojavljuje se brzo i utječe na živčani sistem. Simptomi AP traju jednu ili dvije sedmice i nakon što se pojave, simptomi se počinju poboljšavati. AP se rijetko javlja prije puberteta i nakon menopauze ^[4] .
• Kožna porfirija (CP): Uglavnom su podijeljeni u 6 vrsta, a svaka vrsta označava stanja koja se odnose na teške kožne bolesti poput preosjetljivosti na sunčevu svjetlost, mjehuriće, edeme, crvenilo, ožiljke i tamnjenje kože. Simptomi CP počinju tokom djetinjstva ^[5] .

2. Porfirija zasnovana na patofiziologiji

• Eritropoetska porfirija: Karakterizira ga prekomjerna proizvodnja porfirina, posebno u koštanoj srži ^[6] .
• Jetrena porfirija : Karakterizira ga prekomjerna proizvodnja porfirina u jetri ^[7] .

Simptomi porfirije

Simptomi porfirije prema njenim vrstama su sljedeći.

Akutna porfirija

• Oticanje i jaki bolovi u trbuhu
• Zatvor, povraćanje ili proljev
• Palpitacija srca
• Mentalna stanja poput anksioznosti, halucinacija ili paranoje ^[8]
• Nesanica
• Napadaji ^[8]
• Crveni ili smeđi urin ^[9]
• Bol u mišićima, slabost, utrnulost ili paraliza
• Hipertenzija

Kožna porfirija

• Preosjetljivost na sunčevu svjetlost ^[10]
• Pekući bol na sunčevoj ili umjetnoj svjetlosti
• Bolno oticanje kože
• Crvenilo kože
• Ožiljci i promjena boje kože ^[10]
• Povećan rast kose
• Plikovi od sitnih ogrebotina
• Urin plavog nijansa
• Nenormalan rast dlaka na licu ^[jedanaest]
• Potamnjenje izložene kože
• Teško ožiljavanje kože što rezultira otkrivenim zubima sličnim očnjacima i crvenim usnama.

Čimbenici rizika od porfirije

Kada se porfirija stekne, to je uglavnom zbog toksina iz okoline koji pokreću simptome vampirizma. Oni su sljedeći:

• Izlaganje sunčevoj svjetlosti ^[1]
• Jesti beli luk ili hranu na bazi belog luka ^[12]
• Hormonski lijekovi poput menstrualnih hormona
• Pušenje ^[13]
• Fizički ili emocionalni stres ^[14]
• Infekcija
• Zloupotreba supstanci
• Dijeta ili post
• Lijekovi poput kontracepcijskih pilula ili psihoaktivnih droga
• Pretjerano nakupljanje željeza u tijelu ^[petnaest]
• Bolesti jetre

Komplikacije Porfirije

Komplikacije porfirije su sljedeće:

• Otkazivanja bubrega ^[16]
• Trajna oštećenja kože ^[5]
• Oštećenje jetre
• Teška dehidracija ^[4]
• Hiponatremija, malo natrijuma u tijelu
• Teški problemi s disanjem ^[4]

Dijagnoza Porfirije

Porfiriju je ponekad teško otkriti jer su njeni simptomi slični Guillain-Barreovom sindromu. Međutim, dijagnoza se provodi pomoću sljedećih testova:

• Test krvi, urina i stolice: Otkrivanje problema s bubrezima i jetrom te vrste i nivoa porfirina u tijelu ^[17] .
• DNK testiranje: Da bi se razumio uzrok mutacije gena ^[18] .

Liječenje porfirije

Lečenje porfirije temelji se na njenim vrstama. Oni su sljedeći:

• Intravenski lijekovi: Hematin, glukoza i drugi tečni lijekovi daju se intravenozno kako bi se održao nivo hema, šećera i tečnosti u tijelu. Liječenje se vrši uglavnom kod akutne porfirije AP ^[4] .
• Flebotomija: Kod CP se određena količina krvi izvlači iz vena osobe kako bi se smanjio nivo gvožđa u tijelu ^[19] .
• Beta karotenski lijekovi: Poboljšati podnošljivost kože na sunčevu svjetlost ^[dvadeset] .
• Antimalarijalni lijekovi: Lijekovi kao što su hidroksiklorokin i hlorokin, koji se koriste za liječenje simptoma malarije, koriste se za apsorpciju prevelike količine porfirina iz tijela ^{[dvadeset jedan]} .
• Dodaci vitaminu D: Poboljšati uvjete uzrokovane nedostatkom vitamina D. ^[22] .
• Transplantacija koštane srži: Za proizvodnju novih i zdravih krvnih zrnaca u tijelu ^{[2. 3]} .
• Transplantacija matičnih ćelija: To se vrši upotrebom krvi iz pupkovine koja je bogat izvor matičnih ćelija od koštane srži ^[24] .

Savjeti za rješavanje Porfirije

• Nosite zaštitnu opremu kada ste vani na suncu.
• Izbjegavajte drogu ili alkohol ako imate porfiriju.
• Ne jedite češnjak jer to može pokrenuti simptome ovog stanja ^[12] .
• Prestati pušiti ^[13]
• Ne postite dugo jer to može dovesti do nedostatka određenih hranjivih sastojaka u tijelu.
• Izvedite meditaciju ili jogu kako biste smanjili stres.

Ako dobijete infekciju, liječite je što je prije moguće.

1. [1]Nacionalni centar za informacije o biotehnologiji (SAD). Geni i bolesti [Internet]. Bethesda (MD): Nacionalni centar za biotehnološke informacije (SAD) 1998-. Porfirija.
2. [dva]Cox A. M. (1995). Porfirija i vampirizam: još jedan mit u nastajanju. Postdiplomski medicinski časopis, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. i Anderson, K. E. (2015). Dijagnostika porfirije - 1. dio: Kratki pregled porfirija. Trenutni protokoli u humanoj genetici, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akutna porfirija. [Ažurirano 2019. januara]. U: StatPearls [Internet]. Ostrvo blaga (FL): StatPearls Publishing 2019, januar-.
5. [5]Dawe R. (2017). Pregled kožnih porfirija. F1000Research, 6. 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. i Deybach, J. C. (2009). Eritropoetska protoporfirija. Časopis za rijetke bolesti Orphanet, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. i Singal, A. K. (2016). Jetrena porfirija: narativni pregled. Indijski časopis za gastroenterologiju, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Akutna intermitentna porfirija. 2005. 27. septembra [Ažurirano 2013. 7. februara]. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA i dr., Urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Univerzitet u Washingtonu, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., i Prakash, B. R. (2011). Eritrodontija kod urođene eritropoetske porfirije. Časopis za oralnu i maksilofacijalnu patologiju: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y. i Mamet, R. (2018). Porfirija: Šta je to i koga treba ocjenjivati ​​?. Medicinski časopis Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [jedanaest]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., i Gupta, K. K. (2012). Priča o nehormonalnim dlačicama. Indijski časopis za endokrinologiju i metabolizam, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210,95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. i Brun, A. (2007). Vodič za predviđanje porfirogenosti lijekova i propisivanje lijekova u akutnim porfirijama. Britanski časopis za kliničku farmakologiju, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. i Moore, M. R. (1991). Pušenje i ponovljeni napadi akutne intermitentne porfirije. BMJ (Kliničko istraživanje izd.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., i Desnick, R. J. (2016). Iskustva i zabrinutost pacijenata sa ponavljajućim napadima akutne jetrene porfirije: Kvalitativna studija. Molekularna genetika i metabolizam, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [petnaest]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Fibroza jetre povezana s akumulacijom gvožđa uslijed dugotrajnog liječenja hem-arginatom u akutnoj intermitentnoj porfiriji: serija slučajeva. JIMD izvještaji, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z. i Puy, H. (2018). Porfirija i bolesti bubrega. Klinički časopis o bubrezima, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Smjernice najbolje prakse za laboratorijska ispitivanja porfirije prve linije. Anali kliničke biohemije, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004.). Molekularna dijagnostika akutne intermitentne porfirije. Stručni pregled molekularne dijagnostike, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Liječenje flebotomijom porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplement, 100, 107-118.
20. [dvadeset]Mathews-Roth, M. M. (1984). Lečenje eritropoetske protoporfirije beta-karotenom. Foto-dermatologija, 1 (6), 318-321.
21. [dvadeset jedan]Rossmann-Ringdahl, I., i Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: efekti i faktori rizika za hepatotoksičnost od visokog doziranja hlorokinom. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein koji veže vitamin D kao biomarker aktivne bolesti u akutnoj intermitentnoj porfiriji. Časopis za proteomiku, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... i Desnick, R. J. (1998). Kongenitalna eritropoetska porfirija uspješno se liječi alogenom transplantacijom koštane srži. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... i Lutz, P. (1996). Uspješna transplantacija matičnih ćelija pupčane krvi za urođenu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest). Transplantacija koštane srži, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Markiz, P. (2018). Perspektiva pacijenta o akutnoj intermitentnoj porfiriji s čestim napadima: Bolest s intermitentnim i kroničnim manifestacijama. Pacijent, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Prikaz knjige The Cambridge Companion to Dracula, izd. napisao Roger Luckhurst]. Viktorijanske studije 61 (3), 496-498.

Vaš Horoskop Za Sutra

Znati

Pošalji Mi E-Poštom Prikaži Na Sajtu